期刊简介

  《现代实用医学》前身为《宁波医学》,创刊于1988年,自1994年起公开发行。创刊初期,《现代实用医学》以“立足宁波,服务基层”为宗旨,坚持“严谨、公开、优质、高效”的办刊方针,一抓质量,二抓服务。随着影响面不断扩大,服务能力不断拓展,于2001年起根据杂志发展需要,更名为《现代实用医学》,由浙江省卫生厅主管。

      

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  • 杂志名称:现代实用医学杂志
  • 主管单位:浙江省卫生厅
  • 主办单位:宁波市医学会
  • 国际刊号:1671-0800
  • 国内刊号:33-1268/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
现代实用医学杂志2008年第05期

Wilson病基因突变、cSNP的研究进展

陈伟;鲍远程;余元勋;黄采凤;严兴亚

关键词:染色体隐性遗传病, 肝豆状核变性, 铜代谢障碍, 蛋白质产物, 编码, 原发性, 外显子, 铜转运, 氨基酸, 基因, 定位
摘要:肝豆状核变性又称Wilson病(Wil-son'disease,WD),是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病.WD基因被精确地定位于13q14.3,编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶(WD蛋白),它含有21个外显子,编码1411个氨基酸[1].