期刊简介
《现代实用医学》前身为《宁波医学》，创刊于1988年，自1994年起公开发行。创刊初期，《现代实用医学》以“立足宁波，服务基层”为宗旨，坚持“严谨、公开、优质、高效”的办刊方针，一抓质量，二抓服务。随着影响面不断扩大，服务能力不断拓展，于2001年起根据杂志发展需要，更名为《现代实用医学》，由浙江省卫生厅主管。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>现代实用医学杂志
- 杂志名称：现代实用医学杂志
- 主管单位：浙江省卫生厅
- 主办单位：宁波市医学会
- 国际刊号：1671-0800
- 国内刊号：33-1268/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
结节性硬化症肺部受累2例临床及基因突变分析
金莉；冯建华
关键词：结节性硬化症, 肺部, 临床, 染色体显性遗传病, 外显子, TSC2, 主要特征, 智能减退, 色素脱失, 皮脂腺瘤, 癫痫发作, 患病率, 皮肤, 基因
摘要：结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,患病率在1/10 000～1/31 000,其临床主要特征为面部皮脂腺瘤、皮肤色素脱失斑、癫痫发作和智能减退.目前已确定有两个基因与TSC有关.TSC (hamartin)位于染色体9q34,包含23个外显子,TSC2(tuberin)位于染色体16p13.3,包含41个外显子[1].
友情链接