期刊简介
《现代实用医学》前身为《宁波医学》，创刊于1988年，自1994年起公开发行。创刊初期，《现代实用医学》以“立足宁波，服务基层”为宗旨，坚持“严谨、公开、优质、高效”的办刊方针，一抓质量，二抓服务。随着影响面不断扩大，服务能力不断拓展，于2001年起根据杂志发展需要，更名为《现代实用医学》，由浙江省卫生厅主管。
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首页>现代实用医学杂志
- 杂志名称：现代实用医学杂志
- 主管单位：浙江省卫生厅
- 主办单位：宁波市医学会
- 国际刊号：1671-0800
- 国内刊号：33-1268/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
非综合征性耳聋线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变分析
彭光华；胡宝华；徐素珍
关键词：非综合征性耳聋, 线粒体, DNA, 氨基糖甙类, 抗菌药物, 基因检测
摘要：目的 研究非综合征性耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA A 1555G突变情况,并分析该基因突变患者的家系情况,为患者提供分子病因学诊断和遗传咨询.方法 收集95例非综合征性耳聋患者家系的相关临床资料,抽取外周静脉血5～10 ml,用聚合酶链反应扩增技术对血样线粒体DNA 12S rRNA基因扩增、纯化及测序.对突变阳性患者家系进行系谱分析,为其家系提供耳聋的病因学分析、生育指导及遗传咨询.结果 95个非综合征性耳聋家系中线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变的检出率为8.4%(8/95).结论 线粒体DNA 12S rRNA基因突变是引起遗传性耳聋的重要因素,本地区线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变率在国内处于相对较高水平.
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