期刊简介
《现代实用医学》前身为《宁波医学》,创刊于1988年,自1994年起公开发行。创刊初期,《现代实用医学》以“立足宁波,服务基层”为宗旨,坚持“严谨、公开、优质、高效”的办刊方针,一抓质量,二抓服务。随着影响面不断扩大,服务能力不断拓展,于2001年起根据杂志发展需要,更名为《现代实用医学》,由浙江省卫生厅主管。
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首页>现代实用医学杂志

- 杂志名称:现代实用医学杂志
- 主管单位:浙江省卫生厅
- 主办单位:宁波市医学会
- 国际刊号:1671-0800
- 国内刊号:33-1268/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
临床出生缺陷儿与产前诊断探讨
毛倩倩;王振宇;鲁莉萍;邹波;张莉超;陈铁峰;张檀
关键词:出生缺陷, 孕妇胎儿, 染色体异常, 21-三体, 产前诊断
摘要:目的 研究分析宁波市妇女儿童医院2006-2011年出生缺陷儿童与具有高危指征孕妇的胎儿染色体异常情况,评估产前诊断效应.方法 回顾性分析2006年1月至2011年12月间出生缺陷儿外周血与高危孕妇胎儿羊水细胞遗传学相关资料.结果 收集出生缺陷儿511例,其中有染色体异常237例,异常率为46.38%.21-三体患儿195例;18-三体1例;13-三体1例;特纳氏综合征(Tumer's)18例;缺失或部分重复14例;平衡易位2例;倒位4例;两性畸形2例.收集高危孕妇胎儿羊水细胞7537例,共有胎儿染色体异常506例,异常率为6.71%.其中具临床意义组有171例,异常率为2.27%;无临床意义组有335例,异常率为4.44%.产前诊断21-三体检出率由2006年度低为11.11%逐渐上升至2011年度高为45.28%,而出生缺陷儿绝对数近年来下降并不显著.结论 细胞遗传学的产前诊断分析是目前减少缺陷儿出生的主要手段.宁波地区产前诊断工作取得了一定成效,但作为可持续发展的群体性疾病预防工作,尚需加强和完善.
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